Left-dominant arrhythmogenic cardiomyopathy due to desmoplakin mutation: a case report.

The case of a 49-year-old man with acute onset of heart failure is presented. The initial work-up showed a dilated cardiomyopathy with severely reduced left ventricular ejection fraction. In the differential diagnostic process, hypertensive, ischaemic, and valvular aetiologies were discarded. Subsequently, a cardiac magnetic resonance revealed global hypokinesis and inferior and anterior subepicardial fibrosis. Once differential diagnoses of subepicardial fibrosis (myocarditis, sarcoidosis, and Chagas disease) were discarded, a genetic panel was performed, resulting in a heterozygous mutation of desmoplakin (DSP) gene c.6697_6698del. A left-dominant DSP arrhythmogenic cardiomyopathy mutation was diagnosed. Structural myocardial abnormalities and ventricular arrhythmias characterize arrhythmogenic cardiomyopathy. Up to 50% of cases are associated with mutations in DSP genes (JUP, DSP, and PKP2). DSP is the fundamental component of the desmosome structure and provides structural support through intercellular adhesion. Therefore, when frequent differential diagnoses are discarded, genetic studies for dilated cardiomyopathy and DSP mutation should be considered.

Efectos de la fragilidad en los resultados adversos de la cirugía cardiaca en ancianos / Effects of frailty on the adverse outcomes of cardiac surgery in the elderly

Resumen Introducción: la fragilidad es una condición del paciente anciano, caracterizada por un estado de vulnerabilidad para desenlaces adversos en salud, incluidos los causados por la cirugía cardíaca. Objetivo: establecer la prevalencia de fragilidad en el contexto prequirúrgico del anciano sometido a cirugía cardiaca y establecer el riesgo de desenlaces adversos otorgado por esta condición. Metodología: estudio analítico de cohorte que valoró la fragilidad en 66 pacientes ancianos sometidos a cirugía cardiaca mediante el fenotipo físico de fragilidad de Fried. Se realizó un seguimiento a 30 días, durante el cual se estableció la prevalencia de fragilidad y el riesgo otorgado por esta condición a los desenlaces adversos de la cirugía cardiaca. Resultados: la edad de los pacientes osciló entre los 60 y los 83 años; la mediana fue de 70,5 años. La prevalencia de la fragilidad fue del 31,8%. La fragilidad incrementó los siguientes desenlaces adversos postoperatorios: muerte (p 0,001), ventilación prolongada (p 0,001), uso prolongado de vasoactivos (p 0,001) e infección del sitio operatorio (p 0,004). El riesgo de mortalidad otorgado por la fragilidad fue más alto que el de los puntajes usuales de valoración como el EuroSCORE II (HR 5,49; IC95% 1,0-28,5 vs. HR 1,17 IC95% 1,0-1,29). Conclusión: la fragilidad es una condición frecuente en el paciente anciano sometido a cirugía cardiaca e incrementa el riesgo de eventos adversos, en especial el de mortalidad. Se recomienda incluir la medición de la fragilidad en el protocolo prequirúgico del paciente anciano.

Abstract Introduction: Frailty is a common condition in the elderly patient, and is noted for its vulnerability for adverse outcomes in health, including those caused by cardiac surgery. Objective: To establish the prevalence of frailty in the pre-surgical context of the elderly subjected to cardiac surgery, as well as to establish the risk of adverse outcomes due to this condition. Method: An analytical cohort study was performed in order to evaluate frailty in 66 elderly patients subjected to cardiac surgery, using the physical phenotype of frailty described by Fried. A follow-up was made at 30 days, during which the frailty prevalence was established, as well the risk of adverse outcomes of the cardiac surgery due to this condition. Results: The age of the patients varied between 60 and 83 years, with a median of 70.5 years. The prevalence of frailty was 31.8%. Frailty increased the following post-surgical adverse outcomes: death (P = .001), longer ventilation time (P = .001), prolonged use of vasoactive drugs (P = .001), and infection of the surgical site (P = .004). The mortality risk due to frailty was higher than that of the usual evaluation scores such as Euro SCORE II (HR 5.49; 95% CI; 1.0-28.5 vs. HR 1.17: 95% CI; 1.0-1.29). Conclusion: Frailty is a common condition in the elderly patient subjected to cardiac surgery, and increases the risk of adverse events, particularly, mortality. It is recommended to use measurements of frailty in the pre-surgical protocol of the elderly patient.

Evaluación de la fragilidad en la enfermedad cardiovascular: Un reto necesario / Assessment of frailty in cardiovascular disease: A necessary challenge

Resumen En el escenario clínico es cada vez más frecuente la atención de pacientes adultos mayores, lo cual es un desafío debido a la presencia de mayor comorbilidad y de condiciones o síndromes geriátricos (fragilidad, sarcopenia, caídas) que usualmente los acompañan. La fragilidad es un síndrome común en el paciente anciano, en quien existe una disminución de la reserva fisiológica que genera vulnerabilidad frente a factores estresantes. Su prevalencia aumenta a la par con la expectativa de vida, y tiene un impacto significativo en la salud pública ya que estudios han demostrado que se asocia con mayores tasas de hospitalización, desenlaces adversos quirúrgicos, mortalidad y costos para los sistemas de salud. Se hace revisión actualizada de la relación existente entre la fragilidad y enfermedad cardiovascular. El conocimiento sobre fragilidad sirve como guía para tomar decisiones y como objeto de investigación de un segmento de una población con gran crecimiento.

Abstract The care of elderly patients is becoming increasingly more common in the clinical setting. This presents a challenge due to there being increased comorbidity and the presence of geriatric conditions or syndromes (frailty, sarcopenia, falls) that usually accompany them. Frailty is a common syndrome in the elderly patient, in which there is a decrease in physiological reserve that can lead to vulnerability to stress factors. Its prevalence increases on a par with life expectancy, and has a significant impact on public health since studies have demonstrated that it is associated with higher hospital admission rates, adverse surgical outcomes, mortality, and costs for the health systems. An update review has been made on the existing relationship between frailty and cardiovascular disease. Knowledge about frailty will serve as a guide to make decisions and as an objective in the investigation of an increasingly growing segment of the population.

Adult Pompe disease: Report of a case as a differential diagnosis of inflammatory myopathy / Enfermedad de Pompe del adulto: reporte de un caso como diagnóstico diferencial de una miopatía inflamatoria

ABSTRACT Pompe disease, or glycogen storage disease type II, is an autosomal recessive disorder due to the deficiency of lysosomal acid α-glucosidase, the enzyme responsible for degrading glycogen to glucose. The adult-onset form is rare and is characterized, primarily by accumulation of glycogen in striated, cardiac, and smooth muscle tissue. It causes muscle weakness of proximal predominance, so it can be confused with an inflammatory myopathy. The case is presented of a 60 year-old adult with a previous diagnosis of polymyositis in whom Pompe disease was confirmed with a demonstration of the enzymatic deficit in a biological substrate and a genetic identification was obtained.

RESUMEN La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo n es un trastorno autosómico recesivo, debido a la deficiencia de la enzima lisosomal α-glucosidasa ácida encargada de degradar glucógeno a glucosa. La forma de inicio en el adulto es rara y se caracteriza fundamentalmente por acumulación de glucógeno en tejido muscular estriado, cardiaco y liso. Causa debilidad muscular de predominio proximal, por lo que se puede confundir con una miopatía inflamatoria. Se presenta el caso de un adulto de 60 arios con diagnóstico previo de polimiositis, en quien se confirmó una enfermedad de Pompe con demostración del déficit enzimático en sustrato biológico y se logró realizar una identificación genética.

Monitoreo hemodinámico con sensor implantable inalámbrico (CardioMEMS) en pacientes con insuficiencia cardíaca Primera experiencia en Latinoamérica post aprobación para uso clínico / Monitoramento hemodinâmico utilizando sensor implantável sem fio (CardioMEMS) em pacientes com insuficiência cardíaca Primeira experiência na América Latina pós-aprovação para uso clínico / Hemodynamic monitoring using wireless implantable sensor (CardioMEMS) in patients with heart failure First experience in Latin America post approval for clinical use

El sistema de monitoreo hemodinámico ambulatorio de las presiones de la arteria pulmonar es una novedosa herramienta basada en el implante permanente de un sensor de medición de presiones en la arteria pulmonar que permite realizar un seguimiento más estricto a los pacientes con insuficiencia cardíaca. El seguimiento basado en parámetros hemodinámicos permite optimizar el tratamiento de los pacientes antes de que las manifestaciones clínicas de la descompensación sean evidentes. Esto se traduce en una reducción en el número de hospitalizaciones por insuficiencia cardíaca, en un impacto positivo en calidad de vida de los pacientes y en la reducción de costos de atención en salud. Mostramos las primeras experiencias del uso de esta tecnología en Latinoamérica en tres pacientes adecuadamente seleccionados.

Ambulatory hemodynamic monitoring of pulmonary artery pressures is a new tool based on the permanent implantation of a pulmonary artery pressure measurement catheter that allows stricter monitoring of patients with heart failure. Based on hemodynamic parameters, it is possible to optimize the treatment of patients before the clinical manifestations of decompensation are evident. This leads to a reduction in the number of hospitalizations due to heart failure, in a positive impact on quality of life and the reduction of health care costs. We show the first experience of the use of this technology in Latin America

O sistema de monitorização hemodinâmica ambulatória das pressões na artéria pulmonar é uma nova ferramenta baseada no implante permanente de um sensor de pressão na artéria pulmonar que permite um monitoreo mais rigoroso dos pacientes com insuficiência cardíaca. O acompanhamento baseado em parâmetros hemodinâmicos permite otimizar o tratamento dos pacientes antes que as manifestações clínicas da descompensação sejam evidentes. Isso se traduz em redução do número de internações por insuficiência cardíaca, impacto positivo na qualidade de vida dos pacientes e redução das costas na saúde. Mostramos as primeiras experiências do uso dessa tecnologia na América Latina em três pacientes adequadamente selecionados.

Reporte de caso Nefropatía C1q / C1q nephropathy

La nefropatía C1q es una rara glomerulonefritis caracterizada por depósitos mesangiales difusos, dominantes o codominantes de la fracción C1q de complemento, en ausencia de un perfil clínico e inmunológico de lupus eritematoso sistémico (LES). Describimos el caso de una mujer de 27 años de edad que presentó síndrome nefrótico de causa no clara, en quien se descartó LES y síndrome antifosfolípido (SAF), pero que tenía una biopsia renal compatible con esta enfermedad. En la inmunofluorescencia se observaron depósitos mesangiales de C1q ++, IgG ++, IgM++ C3++, y ausencia de depósitos de IgA y C4. Tras el diagnóstico se instauró manejo inmunosupresor logrando estabilidad clínica. Se realiza descripción del caso y revisión de la literatura de esta rara causa de síndrome nefrótico.

Abstract: C1q nephropathy is a rare glomerulonephritis characterized by diffuse, dominant or codominant mesangial deposits of C1q complement, in the absence of a clinical and immunological profile of systemic lupus erythematosus (SLE). We describe a case of a 27-year-old female with nephrotic syndrome of unclear cause, in whom SLE and antiphospholipid syndrome (SAF) were ruled out but who had a kidney biopsy compatible with this disease. Immunofluorescence showed mesangial deposits of C1q ++, IgG ++, IgM ++ C3 ++, and absence of IgA and C4 deposits. After the diagnosis, immunosuppressive management was established, achieving clinical stability. A case description and literature review of this rare cause of nephrotic syndrome is performed.